Génétique des populations et risque génétique
Fiche de révision · Génétique · PASS
L'essentiel du cours
Chapitre 1 : Fréquences alléliques et génotypiques
La fréquence allélique est le pilier du calcul du risque génétique en population.
Chapitre 2 : Équilibre de Hardy-Weinberg
p² + 2pq + q² = 1 : la clé de voûte de la génétique des populations.
Chapitre 3 : Calcul du risque génétique
Pour une maladie récessive rare, la fréquence des porteurs est environ 2q.
Chapitre 4 : Déséquilibres et consanguinité
La consanguinité augmente le risque de maladies récessives en augmentant l'homozygotie.
Teste-toi · 8 questions
1.Dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, la fréquence de l'allèle récessif a est q=0,3. Quelle est la fréquence des hétérozygotes Aa ?
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Réponse : 0,42
2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42.
2.Laquelle des conditions suivantes est nécessaire à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
- A.Taille de population infinie
- B.Présence de mutations
- C.Migration fréquente
- D.Accouplements préférentiels
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Réponse A : Taille de population infinie
L'équilibre suppose une population de grande taille (idéalement infinie) pour éviter la dérive génétique.
3.La mucoviscidose, maladie autosomique récessive, touche 1 enfant sur 2500. Quelle est la fréquence des porteurs sains dans la population ?
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Réponse : 1/25
q²=1/2500 → q=1/50, 2pq ≈ 2q = 1/25.
4.Quel phénomène peut conduire à la fixation aléatoire d'un allèle dans une petite population ?
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Réponse : Dérive génétique
La dérive génétique est le changement aléatoire des fréquences alléliques, plus marqué dans les petites populations.
5.Si la fréquence de l'allèle A est p=0,8, quelle est la fréquence des homozygotes AA sous Hardy-Weinberg ?
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Réponse : 0,64
p² = 0,8² = 0,64.
6.La consanguinité augmente le risque de maladies récessives car elle :
- A.Augmente la fréquence des hétérozygotes
- B.Favorise les mutations
- C.Augmente la probabilité d'homozygotie
- D.Diminue la fréquence des homozygotes
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Réponse C : Augmente la probabilité d'homozygotie
La consanguinité accroît l'homozygotie, révélant des allèles récessifs délétères.
7.Dans une population, la fréquence d'un allèle récessif délétère est q=0,01. Quelle est la fréquence attendue des individus atteints (homozygotes aa) ?
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Réponse : 0,0001
q² = (0,01)² = 0,0001.
8.Parmi les énoncés suivants, lequel est vrai concernant la loi de Hardy-Weinberg ?
- A.Elle décrit une population en évolution
- B.Elle permet de calculer les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques
- C.Elle nécessite une sélection naturelle
- D.Elle s'applique uniquement aux gènes dominants
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Réponse B : Elle permet de calculer les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques
La loi de Hardy-Weinberg établit la relation p², 2pq, q² à partir de p et q dans une population idéale.