Génétique des populations et risque génétique

La génétique des populations étudie la distribution des allèles dans une population et son évolution. On définit la fréquence allélique comme la proportion d'un allèle donné parmi l'ensemble des allèles du gène. La fréquence génotypique est la proportion d'individus portant un génotype particulier. Par exemple, dans une population de 100 individus, si 60 allèles sont A et 40 a, la fréquence de A est 0,6. Ces fréquences sont les bases pour prédire le risque génétique.

Le modèle de Hardy-Weinberg décrit une population idéale où les fréquences alléliques et génotypiques restent constantes de génération en génération. Les conditions sont : population de grande taille, panmixie (accouplements aléatoires), absence de mutation, de migration et de sélection. Sous cet équilibre, si p est la fréquence de l'allèle A et q celle de a (p+q=1), alors les fréquences génotypiques sont p² pour AA, 2pq pour Aa et q² pour aa. Ce modèle sert de référence pour détecter des forces évolutives.

En pratique, on utilise Hardy-Weinberg pour estimer le risque de maladies récessives. Si une maladie touche 1 naissance sur 2500 (q² = 1/2500), alors q = 1/50 = 0,02. La fréquence des porteurs sains (hétérozygotes) est 2pq ≈ 2q = 1/25. Ainsi, un couple pris au hasard a un risque d'environ (1/25)² × 1/4 = 1/2500 d'avoir un enfant atteint. Ce calcul permet de conseiller les familles.

Plusieurs facteurs modifient les fréquences alléliques : mutations, sélection naturelle, dérive génétique (fluctuations aléatoires dans les petites populations), migrations. La consanguinité, quant à elle, ne modifie pas les fréquences alléliques mais augmente la proportion d'homozygotes, favorisant l'expression de maladies récessives. Le coefficient de consanguinité F mesure la probabilité qu'un individu reçoive deux allèles identiques par ascendance.