Réparation des mésappariements de l’ADN (MMR) et syndrome de Lynch
Fiche de révision · Biologie cellulaire · P2
L'essentiel du cours
Chapitre 1 : Les mésappariements : des erreurs à corriger
Le MMR corrige les erreurs de la polymérase avant qu'elles ne deviennent des mutations permanentes.
Chapitre 2 : MSH, MLH, PMS : une équipe de détectives
MSH2-MSH6 détecte, MLH1-PMS2 coordonne, EXO1 excise, polymérase δ et ligase réparent.
Chapitre 3 : Les 4 temps de la correction
Reconnaître, exciser, resynthétiser, liguer : les quatre étapes du MMR.
Chapitre 4 : Le syndrome de Lynch : quand le MMR est défaillant
Une mutation héritée d'un gène MMR entraîne une accumulation de mutations et un risque élevé de cancers, surtout colorectaux.
Teste-toi · 8 questions
1.Quel type d'erreur de l'ADN le système MMR corrige-t-il principalement ?
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Réponse : Les mésappariements de bases
Le MMR cible les appariements incorrects de bases survenant lors de la réplication.
2.Quel complexe protéique reconnaît le mésappariement chez l'humain ?
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Réponse : MSH2-MSH6
MSH2-MSH6 est l'homologue de MutS et assure la détection du dommage.
3.Quel marqueur moléculaire est caractéristique des tumeurs avec déficit MMR ?
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Réponse : L'instabilité des microsatellites
L'incapacité à réparer les erreurs dans les séquences répétées entraîne une instabilité des microsatellites.
4.Le syndrome de Lynch prédispose principalement au cancer...
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Réponse : colorectal
Le cancer colorectal est le plus fréquent, souvent avant 50 ans, chez les patients atteints.
5.Quel gène MMR est le plus souvent muté dans le syndrome de Lynch ?
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Réponse : MLH1
Les mutations de MLH1 et MSH2 représentent la majorité des cas, MLH1 étant légèrement plus fréquent.
6.Sur quel brin d'ADN la réparation MMR a-t-elle lieu préférentiellement ?
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Réponse : Le brin néosynthétisé
L'erreur se trouve sur le brin nouvellement synthétisé ; il est excisé et resynthétisé à partir du brin matrice.
7.Quel est le mode de transmission du syndrome de Lynch ?
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Réponse : Autosomique dominant
Une seule copie mutée d'un gène MMR suffit à conférer la prédisposition.
8.Quelle est la mesure de dépistage recommandée pour le syndrome de Lynch ?
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Réponse : Coloscopie tous les 1 à 2 ans dès 20-25 ans
La coloscopie précoce et rapprochée permet de détecter et retirer les polypes avant qu'ils ne deviennent cancéreux.