Pathologie de la substance blanche : sclérose en plaques et leucodystrophies

La substance blanche du système nerveux central est constituée d'axones entourés d'une gaine de myéline. Cette myéline est produite par les oligodendrocytes et agit comme un isolant électrique. Elle permet une conduction rapide de l'influx nerveux le long des fibres. Sans myéline, les messages nerveux sont ralentis ou bloqués, entraînant des déficits neurologiques. Les pathologies de la substance blanche regroupent des affections où la myéline est détruite ou mal formée.

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune chronique du système nerveux central. Les lymphocytes T attaquent la myéline, formant des plaques de démyélinisation disséminées dans le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes varient selon la localisation : troubles visuels, faiblesse musculaire, fourmillements, troubles de l'équilibre. La maladie évolue par poussées entrecoupées de rémissions, mais peut devenir progressive. Le diagnostic repose sur la dissémination des lésions dans le temps et l'espace.

Les leucodystrophies sont un groupe de maladies génétiques rares affectant la formation ou le maintien de la myéline. Elles résultent de mutations dans des gènes impliqués dans le métabolisme des lipides ou des protéines de la myéline. Parmi les plus connues : l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la leucodystrophie métachromatique et la maladie de Krabbe. Ces affections débutent souvent dans l'enfance et entraînent une détérioration neurologique progressive. Le mode de transmission est variable : récessif autosomique, lié à l'X, etc.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est l'examen clé : elle montre des hypersignaux de la substance blanche en séquence T2 ou FLAIR. Dans la SEP, la ponction lombaire peut révéler des bandes oligoclonales d'immunoglobulines. Pour les leucodystrophies, le diagnostic repose sur l'analyse génétique et parfois le dosage enzymatique. Le traitement de la SEP utilise des immunomodulateurs ou immunosuppresseurs pour réduire les poussées. Les leucodystrophies n'ont pas de traitement curatif, mais une prise en charge symptomatique et parfois une greffe de moelle osseuse.