Structure du génome humain et organisation de l'ADN
Fiche de révision · Génétique · PASS
L'essentiel du cours
Chapitre 1 : 1. Structure de l'ADN et compaction
Le nucléosome est l'unité fondamentale de compaction de l'ADN.
Chapitre 2 : 2. Niveaux de compaction de l'ADN
Le chromosome métaphasique représente le niveau maximal de compaction (×10 000).
Chapitre 3 : 3. Composition du génome humain
Moins de 2 % du génome code pour des protéines.
Chapitre 4 : 4. Organisation chromosomique et caryotype
Le caryotype humain normal est 46,XX ou 46,XY.
Teste-toi · 8 questions
1.Quel pourcentage du génome humain code pour des protéines ?
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Réponse : Environ 1,5 %
Seulement 1,5 % du génome est constitué d'exons codant pour des protéines. Le reste est non codant.
2.Qu'est-ce qu'un nucléosome ?
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Réponse : Un complexe ADN-protéines formé d'un octamère d'histones
Le nucléosome est l'unité de base de la chromatine : 147 pb d'ADN enroulés autour d'un octamère d'histones (H2A, H2B, H3, H4) ×2.
3.Quel type de liaison maintient les deux brins d'ADN ensemble ?
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Réponse : Liaisons hydrogène
Les deux brins d'ADN sont liés par des liaisons hydrogène entre bases complémentaires (A-T et C-G).
4.Qu'est-ce que l'hétérochromatine ?
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Réponse : De la chromatine condensée inactive
L'hétérochromatine est une forme condensée de la chromatine, transcriptionnellement inactive. L'euchromatine est la forme décondensée active.
5.Combien de paires de chromosomes possède une cellule somatique humaine normale ?
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Réponse : 23 paires
Une cellule somatique humaine possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.
6.Quelle est la formule chromosomique d'une femme atteinte du syndrome de Turner ?
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Réponse : 45,X0
Le syndrome de Turner est une monosomie X : 45,X0. La trisomie 21 est 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.
7.Quel type de séquence répétée correspond aux éléments Alu ?
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Réponse : SINE
Les éléments Alu sont des SINE (Short Interspersed Nuclear Elements) d'environ 300 pb, présents en plus d'un million de copies.
8.Quelle histone n'est pas présente dans le cœur du nucléosome ?
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Réponse : H1
L'histone H1 est une histone de liaison qui se fixe à l'extérieur du nucléosome, participant à la compaction en fibre de 30 nm.