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Mutations génétiques et variabilité du génome

Fiche de révision · Génétique · PASS

L'essentiel du cours

  1. Chapitre 1 : Qu'est-ce qu'une mutation ?

    Une mutation ponctuelle est un changement permanent dans la séquence d'ADN.

  2. Chapitre 2 : Conséquences fonctionnelles

    Une mutation non-sens crée un codon stop prématuré, entraînant une protéine incomplète.

  3. Chapitre 3 : Spontanées ou induites

    Les UV provoquent des dimères de thymine, source de mutations.

  4. Chapitre 4 : Mutations et variabilité du génome

    Sans mutations, il n'y aurait pas de diversité génétique ni d'évolution.

Teste-toi · 8 questions

  1. 1.Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

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    Réponse : Une modification permanente de la séquence d'ADN

    Une mutation est un changement définitif dans la séquence nucléotidique de l'ADN, qui peut être transmis aux cellules filles.

  2. 2.Quel type de mutation ponctuelle remplace une base par une autre ?

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    Réponse : Substitution

    La substitution est le remplacement d'un nucléotide par un autre, contrairement à l'insertion (ajout) ou la délétion (perte).

  3. 3.Une mutation silencieuse :

    1. A.Ne change pas l'acide aminé
    2. B.Change un acide aminé
    3. C.Introduit un codon stop
    4. D.Décale le cadre de lecture
    Voir la réponse

    Réponse A : Ne change pas l'acide aminé

    Grâce à la dégénérescence du code génétique, une mutation silencieuse modifie le codon sans changer l'acide aminé codé.

  4. 4.La drépanocytose est due à :

    1. A.Une mutation faux-sens
    2. B.Une délétion
    3. C.Une insertion
    4. D.Une mutation non-sens
    Voir la réponse

    Réponse A : Une mutation faux-sens

    La drépanocytose résulte d'une mutation faux-sens dans le gène de la bêta-globine, remplaçant l'acide glutamique par une valine.

  5. 5.Quel agent mutagène est de nature physique ?

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    Réponse : Rayons UV

    Les rayons UV sont un agent physique qui provoque des lésions de l'ADN (dimères de thymine). Le benzène et l'aflatoxine sont chimiques, le HPV est biologique.

  6. 6.Une mutation par insertion de 2 nucléotides :

    1. A.Est une mutation faux-sens
    2. B.N'a aucun effet
    3. C.Provoque un décalage du cadre de lecture
    4. D.Est silencieuse
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    Réponse C : Provoque un décalage du cadre de lecture

    L'insertion de 2 nucléotides modifie le cadre de lecture, changeant tous les codons en aval et aboutissant souvent à une protéine non fonctionnelle.

  7. 7.Qu'est-ce qu'un polymorphisme ?

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    Réponse : Une variation présente chez au moins 1% de la population

    Un polymorphisme est une variation fréquente de l'ADN (fréquence ≥ 1%), contribuant à la diversité génétique normale.

  8. 8.Les mutations sont :

    1. A.Toujours nuisibles
    2. B.Uniquement induites par l'environnement
    3. C.Toujours bénéfiques
    4. D.Aléatoires et peuvent être neutres
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    Réponse D : Aléatoires et peuvent être neutres

    Les mutations surviennent de manière aléatoire ; leurs effets peuvent être neutres, bénéfiques (évolution) ou délétères (maladies).